Már nyolc SMA-beteg kisgyermek kapja a Zolgensma-készítményt

Az Emberi Erőforrások Minisztériuma (Emmi) a személyre szabott orvoslás legmodernebb kezelési módjai közé tartozó Zolgensma-készítmény beadásának előkészítése kapcsán arról tájékoztatta a Mediaworks ingyenes és városi lapok szerkesztőségét, hogy a legújabb döntés alapján már nyolc SMA betegségben szenvedő kisgyermek részesül Zolgensma-kezelésben. A készítmény a világ legdrágább gyógyszere, 700 millió forintba kerül egy kezelés. Egyszeri kezelésről van szó, így pontosan meg kell határozni, hogy melyik gyermeknél várható hatás a készítmény alkalmazásától, ki az, aki kibírja a beadással járó megterhelést. E drága kezelésnek a finanszírozását nem engedheti meg magának valamennyi ország, jellemzően csak a nagyobb GDP-jű országokban érhető el. Ennek mentén hatalmas eredmény, hogy lakosságarányosan, és az SMA betegekre vetített arányt tekintve is Magyarország világelső a Zolgensma készítmény finanszírozásában, arányait tekintve mintegy kétszer annyi gyermek kapja meg a kezelést, mint például Németországban. A Zolgensma beadásának előkészítése szigorú protokollt követ, amelyet a Bethesda Gyermekkórház SMA-központja a korábban elvégzett 11 kezelés tapasztalatai alapján alakított ki, sőt az általuk készített protokollt referenciaként használják szerte Európában. A minisztérium tájékoztatása szerint az állami finanszírozásról hozott döntés óta a gyerekek előkészítése és a készítmény beadása folyamatos.

Az SMA – gerincvelői eredetű izomsorvadás – egy genetikai eredetű betegség, amely leggyakrabban újszülött korban jelentkezik (SMA I. típus), és a súlyos esetekben kezelés nélkül a gyermek kétéves kora előtt meghal, elsősorban a légzőizmok működésének leállása miatt. Az EMMI válaszában kitért arra, a betegség klasszifikációja azon alapul, hogy az első tünetek milyen idős korban jelentkeznek

Kezelési lehetőség

Európában 2017 nyarán törzskönyvezték az első gyógyszert erre a betegségre (Spinraza), aminek a finanszírozása 2018-ban meg is kezdődött, azóta is folyamatos. Ez egy, a gerincbe adott injekció, amit a betegeknek négyhavonta kell megkapnia. Jelenleg kb. mintegy 100 beteg kapja, ebből 70 gyermek, és 30 felnőtt. A Spinraza készítmény ára jelentősen kedvezőbb, mint a Zolgensma készítményé. 2021-ben a felnőtt SMA-betegek kezelésében is előrelépés történt, ugyanis februártól számukra is igényelhető a Spinraza-injekció, amelyet egyedi méltányosság alapján, térítésmentesen kaphatnak meg. 2021. március 26-án engedélyezte az Európai Unió az Evrysdi nevű készítményt is, amely egy szájon át szedhető készítmény. 2020. május 18-án engedélyezte az EU a Zolgensma nevű génterápiát is, ami a világ legdrágább gyógyszere. Egyszeri kezelés, intravénás infúzió, kb. 1 hónapos előkészítés után adható be a gyermeknek. Közösségi gyűjtés eredményeképp 10 beteg kapta meg Magyarországon (ebből 3 magyar, 7 külföldi), és napokkal ezelőtt döntés született a nyolcadik magyar gyermek finanszírozott ellátásáról is. Mindegyik kisgyermek jelenleg is Spinranza- vagy Evrysdi-kezelés alatt áll, tehát ez is közrejátszik abban, hogy meg kell várni azt az időpontot, amikor át lehet állni a jelenlegi terápiáról a Zolgensma-terápiára.

A génterápia alkalmazása és a szervezetet felkészítő kezelések nagyon megterhelik a kis betegek szervezetét. Amikor a Zolgensma készítmény alkalmazásáról döntenek, akkor a betegség genetikai hátterét, előrehaladottságát veszik figyelembe elsősorban. Miután megszületik a pozitív döntés, elkezdődik a beteg felkészítése a terápiára. Ennek része, hogy az immunrendszert egy időre le kell gyengíteni annak érdekében, hogy az immunrendszer ne „küzdjön” a gyógyszer ellen. Amennyiben a gyermek belázasodik, a kezelést el kell halasztani.

SMA beteg ellátása

Az SMA betegek ellátása kivételesen speciális szaktudást igényel, ezért csak az arra kijelölt kórházban látják el a betegeket. A három gyógyszer eltérő hatásmechanizmusa, alkalmazási módja miatt a kezelőorvosnak kell eldöntenie, hogy melyik gyógyszert választja. A betegek életkora, állapota eltérő lehet, és minden esetben más szempontot kell figyelembe venni. Szó sincs arról, hogy a szülő el tudná dönteni, hogy mi lenne jó a gyermeke részére. A kezelőorvost a döntésben, a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelőt (NEAK) a kérelem elbírálásában egy orvosszakmai testület segíti, a Ritka Betegségek Tanácsadó Testülete. Minél korábban elkezdődik egy gyermek kezelése, annál jobb eredmény várható mindhárom terápiától. Mindegyik terápia képes arra, hogy a gyerekek életét megkönnyítse, ezért is fontos, hogy kezelésük minél korábban megkezdődjön. Lehetőség van a készítmények közötti váltásra, erről azonban az orvosnak és a testületnek kell döntenie, hogy várható-e javulás a készítmény váltásától. Ezért fontos, hogy ha a kezelőorvos benyújtja a kérelmet, hogy egy gyermek kezelését leváltsák Spinraza készítményről Zolgensma készítményre, akkor egy szakértői bizottság egyedileg megvizsgálva a gyermeket döntsön arról, hogy várható-e jobb hatás a gyermeknél, mint amit a jelenlegi kezelés biztosít neki.

SMA: négy kategória a genetikai betegségnél

Az SMA betegség lefolyását a genetikai háttér, a kialakult mutációk határozzák meg. Négy kategóriát különböztetnek meg: SMA-1: 6 hónapos kor alatt jelentkeznek a tünetek és soha nem lesznek képesek ülni, kezelés nélkül 2 éves koruk előtt meghalnak. SMA-2: 6 és 18 hónapos kor között jelennek meg az első tünetek, ők megtanulnak ülni, de soha nem tanulnak meg járni, kezelés nélkül a késő tinédzser kort érik meg. SMA-3: 18 hónapos kor után jelentkeznek a tünetek és ezek a betegek általában sokáig járóképesek, és hosszabb életűek, az állapotuk felnőttkorban kezd romlani, fokozott leépüléssel. Újabban egy SMA 4 kategóriát is jelölnek, akik a felnőtt betegek.

Miért ennyire drága a kezelés?

AZ EMMI a kérdésünkre adott válaszában kitért arra, hogy míg a 2000-es évek elejéig a gyógyszerek árát elsősorban az előállítás költsége határozta meg, azóta változott a cégek árazási stratégiája, és azt próbálják meg felmérni, hogy mennyit hajlandóak fizetni a kormányzatok egy-egy új terápiás lehetőségért. Így kialakult az érték alapú árazás rendszere. Ez vezetett ahhoz, hogy a gyógyszerek ára robbanásszerűen emelkedett az elmúlt időszakban. Egy beteg és a hozzátartozói szempontjából a gyógyulás reménye természetesen minden pénzt megér. Ehhez kacsolódóan egyre nagyobb a társadalmi nyomás, hogy a látványos, vagy annak tűnő eredményt nyújtó kezelések finanszírozására teremtsenek lehetőséget a kormányzatok is. Mindez még hangsúlyozottabban jelentkezik a ritka, néhány száz, vagy akár még ennél is kevesebb embert érintő betegségek esetében, hiszen itt az egész társadalom megismerheti egy-egy beteg történetét. Így történt ez a Zolgensma-készítmény esetében is, ahol a forgalmazó cég minden országban azonos tematikára épülő kampányt szervezett. A gyártóknak a részvények emelkedése érdekében jelentős profitot kell realizálniuk évről évre, ennek érdekében az árakat a várató betegszám függvényében határozzák meg, és megpróbálják „kitalálni” azt a lehető legmagasabb árat, amit a kormányzatok (elsősorban az amerikai, mivel a fejlesztések döntő többsége ott történik) még hajlandóak kifizetni. A terápiás áttörést jelentő készítmények esetén így értük el a valaha volt legmagasabb terápiás költséget. A legnagyobb probléma, hogy most már ezt alkalmazzák referenciaként a gyógyszergyártók további fejlesztéseik során. Így az árnak nincs köze nincs az előállítási, szállítási költségekhez, azt kizárólag a vásárlási hajlandóság mentén alakítják ki.

SMA beteg felnőttek

Hazánkban jelenleg 30 felnőtt részesül Spinraza kezelésben, és 25 felnőtt Evrysdi kezelésben. Több felnőtt betegről jelenleg nincs tudomása a minisztériumnak.