Hallássérült gyerekeket gyógyítanak génterápiával - dr. Tamás T. László PhD győri főorvossal beszélgettünk

A Petz Aladár Egyetemi Oktató Kórház fül-orr-gégész főorvosa, dr. Tamás T. László PhD a hallás világnapja kapcsán nemcsak összegző elemzéssel, hanem a tudományos szakma legújabb sikereivel hívta fel a figyelmet hallásunk védelmére. 

NÖVEKVŐ SZÁMOK 

– Az Egészségügyi Világszervezet előrejelzése szerint 2050-re 2,5 milliárd ember fog valamilyen fokú halláscsökkenéssel élni, és legalább 700 millió embernek lesz szüksége hallásrehabilitációra. A 65 éves és idősebb korosztály 31,1 százalékát érinti a halláscsökkenés, míg a 75 éves és idősebb felnőttek 40,3 százaléka tapasztal halláscsökkenést. Bár a kor továbbra is a halláscsökkenés legnagyobb tényezője, sok fiatalabb ember is tapasztal csökkent hallást a munkahelyi és szabadidős zajoknak való kitettség miatt – mondja dr. Tamás T. László. 

A hallás kiemelkedően fontos érzékelésünk, amely alapvető szerepet játszik a kommunikáció­ban és így a társadalomba való beilleszkedésben. Már a méhen belüli élet során is jelentősége van a hangoknak, és a születés utáni világ megismerésében az egyik legfontosabb eszköz a hallás. A hallás- és beszédfejlődést az agy rugalmassága, az úgynevezett agyi plaszticitás biztosítja, amennyiben a hallópályák megfelelő stimulációt kapnak. Ez a folyamat az élet első hónapjaiban intenzív növekedést mutat, majd fokozatosan csökken, és körülbelül 3 éves korra szűkül le. Ebben az időszakban a korai felismerés és kezelés kulcsfontosságú a halláscsökkenéssel élő gyermekek esetében, mivel a késői diagnózis és ellátás jelentős hátrányokat okozhat a beszédfejlődés és a tanulás terén. 

SZÁMOS OKA LEHET 

– Nemzetközi adatok szerint a veleszületett, súlyos fokú halláscsökkenés gyakorisága az egészségesen született gyermekek körében 1–3 ezrelék, míg a rizikófaktorokkal rendelkező és perinatális intenzív osztályon kezelt gyermekeknél ez az arány 4–5 százalékra nő. A hallásvesztés korai felismerésének egyik fő eszköze az újszülöttkori hallásszűrés, amely lehetővé teszi a halláscsökkenések korai diagnosztizálását és az időben történő beavatkozást. A károsodások hátterében állhatnak genetikai tényezők, vírusfertőzések, vérellátási zavarok, ototoxikus gyógyszerek és egyéb rendellenességek is. 
Magyarországon minden újszülöttnél kötelező elvégezni az objektív hallásszűrést, mivel a siketség legnagyobb része ma már gyógyítható ún. cochleáris implantáció segítségével. Ez egy műtéttel a belső fülbe ültetett eszköz (szőrsejtprotézis), amely segítségével a hanginger közvetlenül a hallóidegre jut el, és ezáltal teljes halló életet biztosít az implantátumot viselő számára. 

TUDOMÁNYOS ÁTTÖRÉS 

– Az elmúlt hónapban már tudományos hírek érkeztek arról is, hogy géntechnológia segítségével gyógyítottak súlyos hallássérült csecsemőket egyetlen, a belső fülbe adott injekcióval, egy bizonyos speciális génhibával született gyermekek estében (OTOF gén). A vizsgált 6 gyermek közül 5 gyermeknél hallásjavulás volt megfigyelhető, amit a 0,5–4,0 kHz-es átlagos auditori agytörzsválasz (ABR-) küszöbértékek 40–57 dB-es csökkenése mutatott. Ez a világon az első gyógyszeres kezelési lehetőség egy speciális, ún. autoszomális recesszív eredetű siketség kezelésére, amely ha tartósnak bizonyul, és egyéb genetikai eredetű siketségek gyógyítása is megoldható a későbbiekben, akkor igazi tudományos áttörésnek számít.