2024.01.21. 12:05
SMA – A kísérleti program egyelőre véget ért
Több mint egy éven keresztül volt elérhető az újszülöttek ingyenes SMA-szűrését végző kutatási mintaprogram, mely 2023. december 31-én ért véget. A program célja az volt, hogy az SMA szűrése hazánkban is bekerüljön a kötelező újszülöttkori szűrővizsgálatok közé, és az érintett kisbabák a lehető leghamarabb megkapják az állam által biztosított génterápiás kezelést.
Már a babatervezés időszakában elvégeztethető az a genetikai vizsgálat, mely az SMA mellett több mint 300 génhibát kutat. Fotóillusztráció: Pixabay
A spinális izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA) egy ritka autoszomális, recesszíven öröklődő betegség, amit az SMN1 gén hibája okoz, és a betegség kialakulásához az szükséges, hogy a hibás gént mindkét szülő hordozza és a gyermekben együttesen jelenjen meg.
A kórkép a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek fokozatos pusztulását eredményezi, amelynek következtében egyre fokozódó izomgyengeség, sorvadás alakul ki az izmokban. A leggyakrabban és legelőször érintettek a nyak és a törzs tartását végző izmok, majd a láb és karok azon izmai, amelyek a mozgásért felelnek, végül a bordákhoz kötődő, légzést támo- gató izmok. Évente körülbelül 12–15 csecsemő jön világra az SMA valamelyik típusával Magyarországon, Európában pedig mintegy 550–600.
Az SMA-betegség ma már az SMN2 gént módosító készítményekkel és az SMN1 gént pótló génterápiával kezelhető. A terápia eredményeként az izomerő és a légzésfunkció fokozódik, illetve csecsemőknél új mozgási mérföldkövek jelenhetnek meg, mint például a fejemelés, forgás, önálló ülés. Ez a terápia már államilag finanszírozott formában elérhető a kis betegek számára 2021 tavasza óta.
Magyarországon a korai felismerést segítette az az államilag finanszírozott, újszülöttkori SMA-szűrés mintaprogram, melyben 2022 novembere és 2023 decembere között a szülők kérésére a sarokvérből vett vércseppből vizsgálta meg a betegség jelenlétét. A pilot program ideje alatt a várandósok háromnegyede kérte a szűrést, 73.000 újszülött vérmintáját elemezték és kilenc újszülött esetében mutatták ki az SMA-betegség valamelyik formáját. Ez az újszülöttkori szűrési lehetőség azonban jelenleg nem áll rendelkezésre a magyar családok számára.
Van azonban egy olyan lehetőség, ami továbbra is rendelkezésre áll, sőt, ennek a korszerű genetikai vizsgálatnak köszönhetően nem kell a baba születését megvárni a szülőknek, hogy megtudják, kisbabájuk SMA-beteg-e vagy sem, hiszen akár a fogantatás előtt vagy a várandósság alatt kérhetik a hordozóságszűrést. Ez az egyszerű vérvétellel elvégezhető, kockázat- és fájdalommentes genetikai szűrés azt mutatja ki, hogy van-e bármilyen rejtetten hordozott genetikai rendellenességük a leendő szülőknek, azaz hogy „hordoznak-e” valamilyen betegséget.
Az ORIGIN hordozóság szűrés nemcsak az SMA-hordozóságot, hanem több mint 300 olyan génhibát elemez, amelyek a vizsgált személyekben nem okoznak betegséget. Fogantatás után még egy másik lehetőséget is választhatnak a kismamák: az anyai vérvétellel elvégezhető, magzati kromoszóma-rendellenességeket vizsgáló PrenaGenetics® mellé is kérhető az SMA-hordozóság szűrés.
Az SMA-szűrővizsgálatot elég minden párnak csak egyszer elvégeztetni, hiszen genetikai állományuk nem változik életük során, és segítségével akár leendő gyermekük születése előtt évekkel megbizonyosodhatnak arról, kialakulhat-e a gerincvelő eredetű izomsorvadás.
