SMA és intenzív terápiák

2022.03.25. 06:23

Szépen fejlődik Máté, a kis hős Kónyban

A Kónyban élő Havasi családot sokkolta a hír: kisebbik fiuk, Máté SMA-beteg. Idejük sem volt, hogy ezen gondolkodjanak, egyik esemény követte a másikat, mígnem Máté megkapta a világ legdrágább gyógyszerét, ami szerencsére már tb-támogatott. A szülők igyekeznek felülemelkedni a nehézségeken és boldog gyermekkort adni gyerekeiknek.

Kustor Réka

Havasi Hajnalka és kisfia, Máté, aki egyre tovább bírja az állítógépben. Fotó: Kustor Réka

Havasi Hajnal- kánál jártunk a minap. Kónyban élnek, kicsit több mint két éve telepedtek le a Rábaközben. Hajnalka a Balaton mellől, a férje Pápa melletti településről származik. Szerető családban nevelik két kisfiukat, Bence 4 éves múlt, Máté 2,5 esztendős. 
 

Bence igazi kis energiabomba, gyorsan, szépen fejlődött, és ez így van napjainkban is. Óvodás „nagyfiú”. 
 

– Volt viszonyítási alapunk a második gyereknél, látható volt a különbség. Tudtuk, időben miután mi következik a mozgásfejlődésben. Máté nyugodt baba volt, teljesítette a nagyobb mérföldköveket. Elkezdett kúszni, felült, mászott, bár a csípője ki-kibillent. Bár lassabban fejlődött, magához képest mindig tudott valami újat. Igyekeztünk fejleszteni, Dévény-tornára jártunk – mondta az édesanya, de a kívánt eredmény elmaradt. Vizsgálat vizsgálatot követett. – Voltunk többek között neurológusnál, gerinc-mr- és kardiológiai vizsgálaton, minden negatív lett. A genetikai vizsgálat viszont pozitív eredményt hozott – idézte fel Hajnalka. Kiderült az a betegség, amiről a médiában az utóbbi években sokat hallhattunk, Máté SMA-beteg, azaz gerinc- eredetű izomsorvadásban „szenved”. A szenved szót már csak azért is tesszük idézőjelbe, mert a kisfiú egyébként a korát meghaladó szellemi fejlettségű, huncut, élénk, csak a mozgása hiányos. Amikor ránézünk vagy bepillantást nyerünk a család életébe, teljesen hétköznapi, szeretetteljes környezetben találjuk magunkat, amiben a két gyerek van a középpontban. Csak épp Mátéval a szokásosnál többet kell foglalkozni. 

 

A kis Máté már sokkal biztosabban ül, erősebbek a kezei, lábai, jó úton halad a fejlődésben. Fotó: Kustor Réka


 

– Ez egyfajta génhiba. Nem termelődik nála az a fehérje, ami szükséges az izmok fejlődéséhez. Ijesztő volt ezzel szembesülni, de a kezdeti sokkon gyorsan túl kellett lépnünk, mert haladni kellett előre. Az idő ennél a betegségnél fontos tényező. Egyből következtek a kezelések, addigra már szerencsére tb-támogatott lett a Zolgensma, amit meg is igényeltünk – emlékezett vissza az édesanya. 
 

A kisfiú tavaly augusztusban megkapta a világ legdrágább gyógyszerét, a Zolgensmát. – Tartottunk a mellékhatásoktól, a szíve szerencsére jól viselte, a májenzimek kicsit ingadoztak, de arra kapott szteroidot. Ez ugye nem helyettesíti a gént, de ad egyfajta löketet. Fehérjetermelődésre sarkall, ami beépül az izmokba. Máté 2 éves és 10 napos volt, amikor megkapta, de nem is igazán az életkor, inkább a súly a mérvadó. Az SMA egyébként a ritka betegségek között a leggyakoribb manapság – mondta. 
 

– Sokat fejlődött, fel tud állni, egyre erősebbek a kezei, lábai, visszatart, van benne erő, tónusosabbak az izmai. Ha tartjuk, lépeget, egyre többet tud állni az állítógépben, stabilabb a mászása, biztosabban ül – osztotta meg sikereiket. 
 

Anyagilag a kezelések, a folyamatos fejlesztések jelentős terhet rónak a családra. Heti négy alkalommal járnak tornázni, amiből kettő fizetős, az úszással is fejlődik a kisfiú, a beszerzendő segédeszközök közül sok részben támogatott, önerő is kell hozzá, nem beszélve az intenzív terápiákról, utazásról. Többen gyűjtenek nekik kupakokat, voltak jótékonysági vásárok, melyek bevételét felajánlották a családnak. A győri Opel klubosok is kihasználták a csoportjuk segítő erejét és mintegy 200 ezer forinttal lepték meg nemrégiben őket, a Kisalföld Jóakarat Hídja szintén ugyanekkora összeggel állt a jó ügy mellé. A család hálás mindezért. 
 

Az édesanya végül elmondta: – Máté nyugodt gyerek, életvidám, mosolygós, huncut. Igazából ugyanolyan, mint egy hasonló korú gyerek, csak nem tud még egyedül járni, futni. Az a cél, hogy önálló életet tudjon élni, ne legyen senkire utalva, megtanuljon menni. Úgy gondolom, ezek reális vágyak. 

Címkék#sma#Kóny

Ezek is érdekelhetik

Hírlevél feliratkozás
Ne maradjon le a kisalfold.hu legfontosabb híreiről! Adja meg a nevét és az e-mail-címét, és mi naponta elküldjük Önnek a legfontosabb híreinket!

Rovatunkból ajánljuk

További hírek a témában