Kisalföld logö

2017. 03. 23. csütörtök - Emőke 5°C | 19°C Még több cikk.

A Down-kór megelőzéséért

Az egészségügy minden lehetőt megtesz annak elkerüléséért, hogy a csecsemő Down-kórral jöjjön a világra. A terhesség idején végzett szűrések ma már az esetek jelentős részében kideríthetik, ha fokozott kockázat merül fel. A leendő édesanyának mindenképpen részt kell vennie a javasolt vizsgálatokon – hogy legalább a kockázatnak azt a részét megelőzze, ami megelőzhető.

Fontos, hogy a kismama eljárjon a szűrővizsgálatokra. Illusztráció: Karnok Csaba
Nagyon fontos, hogy a leendő édesanya részt vegyen a szülészorvosok és védőnők javasolta szűrővizsgálato- kon, s ennek eredményével fölkeresse a Szegedi Tudományegyetem Orvosi Genetikai Intézetét – hívja föl a figyelmet dr. Horváth Emese egyetemi adjunktus, klinikai genetikus, a Szabó János professzor vezette intézet munkatársa. A Down-kór kromoszómaszám-eltérést okozó ivarsejt-osztódási zavar következtében alakul ki, ami legtöbbször a petesejtet érinti, de a hímivarsejtekre is vonatkozhat. A húszéves korban szülő nők közül a várható arány 1:1300, azaz ezerháromszáz terhességből egyben lehetséges, hogy a magzat Down-szindrómás legyen. Az életkor előrehaladtával a kockázat növekszik. Harminchárom-harmincöt év között 1:350, negyvenesztendős korban 1:100 az arány.

Csapatmunka

A Down-szindrómás magzatok kiszűrése sok ember munkáját igényli. Részt vesznek benne szülészek, védőnők, ultrahangvizsgálatban jártas szakemberek, genetikusok. Az ultrahangszűrés, a méhlepény- s magzatvíz-mintavétel az SZTE Szülészeti és Nőgyógyászati Klinikáján történik. A genetikai tanácsadás, illetve a kromoszómavizsgálat az Orvosi Genetikai Intézet feladata. Az intézet dolgozói – magasan képzett, több évtizedes szakmai gyakorlattal rendelkező szakasszisztensek – klinikai genetikus orvos vezetésével végzik munkájukat.

Mi a megelőzés során az általános gyakorlat? A szülészorvos és a védőnő mindig fölhívja a harmincöt éves vagy idősebb, leendő édesanya figyelmét: túl azon, hogy részt vesz a kötelező ultrahangszűrésen, mindenképpen keresse meg az Orvosi Genetikai Intézetet is. Akkor is az intézetbe irányítják a leendő édesanyát, amennyiben harmincöt évnél fiatalabb, s az ultrahangvizsgálatok során kromoszóma-rendellenességre utaló, a kockázat emelkedését jelentő gyanújeleket észlelnek.

Az intézetben, a tanácsadás alkalmával a leendő édesanya tájékoztatást kap a kockázat mértékéről, a probléma tisztázásának további módsze-
reiről – így a méhlepényboholy-mintavétellel vagy magzatvízvétellel nyert magzati sejtek genetikai vizsgálatáról. Magára a vizsgálatra azonban senkit nem lehet kötelezni, mert a mintavétel során fönnáll az esetleges vetélés lehetősége, és esetleg az is előfordulhat, nem születik meg az egyébként egészséges csecsemő – mutat rá a helyzet összetettségére a doktornő.

Új kutatások

A Down-kór kialakulásában a nagymama életkorának is meghatározó szerepe lehet – e megállapításra jutottak indiai kutatók a közelmúltban. Minél idősebb korban hozza világra a leendő nagymama a leányát, annál nagyobb a valószínűsége annak, hogy Down-kóros unokája születik.

A kromoszómavizsgálatok biztonsága 99,5 százalék. Megemlíthető az úgynevezett anyai vérszűrés is. Ez az ultrahangvizsgálathoz hasonlóan szintén csak a betegség előfordulási kockázatát jelzi s nem ad biztos diagnózist; teljesítőképessége ugyanakkor 50-60 százalék. Előfordul sajnos az is: a leendő édesanya fölöslegesen növeli a kockázatot. Például a szülészorvosi, védőnői figyelemfölhívás ellenére sem keresi föl a genetikai intézetet – ismerteti tapasztalatait dr. Horváth Emese. Vagy például elmegy ugyan az intézetbe a leendő édesanya, meghallgatja a genetikai tanácsadást, aztán mégsem kéri a kromoszómavizsgálatot, s Down-szindrómával jön a világra a gyermek. Ha a szakemberek felhívják valakinek a figyelmét a kromoszómavizsgálat igénybevételére, akkor erre alapos ok lehet.

Kövessen minket, kommentelje híreinket a Kisalfold.hu Facebook oldalán!

hirdetés

hirdetés

hirdetés

A címoldal témái

Önnek ajánljuk

Még másfél hét az első adórohamig

Az egyéni vállalkozóknak és az áfakörbe tartozó magánszemélyeknek február 15-éig kell elkészíteniük… Tovább olvasom